Nadir hastalıklarla en etkili mücadele erken tanı ve akraba evliliğinin önlenmesi

Çocuk Beslenme ve Metabolizma Dernek Başkanlığı görevini de yürüten Mungan, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla AA muhabirine, dünyada yaklaşık 20 bin farklı nadir hastalık olduğunu söyledi.

Mungan, çocuk metabolizma ve beslenme bilim dalını ilgilendiren yaklaşık 1700 hastalığın yanı sıra bazı göğüs, dermatoloji, oftalmoloji, bağışıklık sistemi ile romatolojik rahatsızlıklarla bazı kanser türlerinin de nadir hastalık kapsamında değerlendirildiğini belirtti.

"Tanı için bir standardizasyon yok"

Nadir hastalıkların belirtilerinin enfeksiyon, romatolojik hastalıklar gibi birçok rahatsızlığı taklit ettiğini vurgulayan Mungan, "Bu nedenle bu alanda eğitim almamış sağlık personeli de en sık düşünüleni, en sık görüleni akla getiriyor ve bu yüzden tanı süreci uzuyor. Tanı için bir standardizasyon yok. Ülkenin her yerinde tanı için aynı olanaklar yok." diye konuştu.

Mungan, bazı ailelerin de tanı konulsa dahi toplumdan dışlanma çekincesiyle hastalığı saklayabildiğini ifade etti.

"Hastalık tanı sayısı giderek artıyor"

Nadir hastalıklarda erken tanının en etkili korunma yöntemi olduğunu ve bunun da tedavi şansını yükselttiğini vurgulayan Mungan, günümüzde de tıptaki gelişmelerle nadir hastalıkların tanı sayısının arttığını vurguladı.

Mungan, tanı yöntemleri içinde yenidoğan ve evlilik öncesi tarama programlarının en önemli yeri tuttuğunu ifade ederek, şöyle konuştu:

"Bugün biliyoruz ki dünyanın birçok ülkesinde bir damla topuk kanıyla bebeğin geleceği hiç etkilenmeden, bebeğe hiçbir zarar vermeden yüzlerce hastalığın tanısı konulmakta. Ülkemizde de yenidoğan tarama programı 2006 yılında başladı. Ama yeterli mi? Yeterli değil. Bugün hastalık tanı sayısı giderek artıyor. Genişletilmiş yenidoğan tarama programıyla bir damla kanla çok erken yaşta çocukların ölümüne, hatta tedavi almazlarsa uzuv, organ kayıplarına, zihinsel engele neden olabilecek birçok hastalık önlenmektedir."

Nadir hastalıkların ortaya çıkmasında akraba evliliğinin de etkili olduğunu belirten Mungan, "Ülkemizde nadir hastalık için yapılabilecek en önemli koruyucu sağlık hizmeti, hastalık konusundaki eğitim, erken tanıyla hastaların tedavilerine ulaşması ve akraba evliliğinin azaltılmasıdır." dedi.