"Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı" 81 ile yaygınlaştırıldı

Sağlık Bakanlığınca, talaseminin içinde bulunduğu genetik bozukluk "hemoglobinopati"nin tespiti için uygulanan kontrol programı 41 ilden 81 ile yaygınlaştırıldı.

Süreç içinde yılda 400 hemoglobinopatili doğan bebek sayısı 100'ün altına indi.

Genellikle Akdeniz ülkelerinde görülen, çocuğa anne ve babasından "beta talasemi" geninden kalıtımsal olarak geçen bir tür kan hastalığı olan talasemi, dünyada ve Türkiye'de önemli bir halk sağlığı sorunu olarak gösteriliyor.

Türkiye'de akraba evliliklerinin fazla olması, genetik geçişli bir hastalık olan talaseminin görülme sıklığını arttırıyor. Türkiye'de talasemiler içinde de en sık "beta talasemi" görülüyor.

"Akdeniz anemisi" diye bilinen beta talasemide hemoglobinin yapımında yetersizlik ve bozukluk nedeniyle kanın doku ve organlara götürdüğü oksijende azalma meydana geliyor. Buna bağlı olarak talasemi kendisini deride solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi belirtilerle gösteriyor. Bazı kişilerde demir eksikliği anemisi ile birlikte görülen hastalık, sıklıkla demir eksikliği anemisiyle karıştırılabiliyor. Bu nedenle özel testle tanının kesinleştirilmesi önem taşıyor. Türkiye'de demir eksikliği anemisi kadar talasemi taşıyıcılığı da yaygın görülüyor.

"Tanının evlilik öncesi konması önemli"

Talasemi tanısının özellikle evlilik öncesinde konması büyük önem taşıyor. Eğer iki ebeveyn talasemi taşıyıcı ise her gebelikte yüzde 25 olasılıkla normal, yüzde 50 olasılıkla talasemi taşıyıcısı, yüzde 25 olasılıkla talasemi hastası çocuk doğabiliyor.

Eğer ebeveynlerden biri talasemi taşıyıcısı ise doğacak her çocuk yüzde 50 ihtimalle taşıyıcı olabiliyor ama çocukların hiçbiri talasemi hastası olmuyor.

Talasemide tedavi bulgulara yönelik yapılıyor. Anemiye bağlı belirtilerin giderilmesinde kan nakli uygulanıyor. Yapılan nakle bağlı olarak vücutta biriken demir, özel bir tedaviyle uzaklaştırılıyor. Akdeniz anemisinin kesin tedavisi ise kemik iliği nakli olarak gösteriliyor.

Talasemi gibi her iki ebeveynden de gelen bozuk genler ile geçiş gösteren kalıtsal hastalıkların kontrolünde en etkili yöntem, hastalık hakkında toplumun bilgilendirilmesi, toplum taramaları ile taşıyıcıların saptanması, onlara genetik danışmanlık verilmesi ve gebelik öncesi tanı metotları kullanılarak yeni hastalıklı bebek doğumlarının önlenmesi olarak gösteriliyor.

Özel talasemi testleri yapılmadıkça taşıyıcılık durumu anlaşılamadığı için evlilik öncesi tarama testlerinin yaptırılmasının önemi artırıyor.

"Taramalar aile hekimliğinde yapılıyor"

Sağlık Bakanlığı tarafından 24 Ekim 2002'de Kalıtsal Kan Hastalıkları Yönetmeliği'nin yayınlanmasının ardından süreç içinde Bakanlığın belirlediği 41 ilde talaseminin de içinde bulunduğu kalıtsal kan hastalıklarını önleyebilmek için "Hemoglobinopati Kontrol Programı" başlatıldı.

Program, Cumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan tarafından açıklanan "100 Günlük Eylem Planı" kapsamında, artık 81 ilde "Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı" olarak aile hekimleri tarafından uygulanıyor.

Kayıtlara göre, Türkiye'de 6 bin hemoglobinopati hastası, 1 milyon 600 bin de taşıyıcı bulunuyor. Bu hastaların yüzde 39'unu Talasemi tanısı alan kişiler oluşturuyor. Talasemi taşıyıcılarının oranı ise yüzde 64 olarak kayıtlarda yer alıyor.

Kontrol programı öncesinde yılda 400 hemoglobinopatili bebek doğarken, evlilik öncesi taramaların yapılmaya başlanmasıyla bu sayı 100'ün altına indi.

Evlilik öncesi taramalarla, hastalık taşıyıcısı anne ve baba adaylarının saptanması ve hasta bebek doğumunun engellenebilmesi amaçlanıyor. Yapılan evlilik öncesi taramalar sonucunda, evlenecek çiftlerin bu hastalığın taşıyıcısı olduklarını öğrenmeleri evlenmelerine engel teşkil etmiyor.

Çiftlerden biri taşıyıcı çıktığında değil her iki eş adayı da taşıyıcı olduğunda, bu çiftlerden doğan bebeklerin yüksek oranda hasta olma olasılığı bulunuyor. Her ikisi de taşıyıcı olan eşler bebek sahibi olmayı planladıklarında alacakları uygun genetik danışmanlık ve tüp bebek uygulaması sırasında embriyoların genetik testi yapıldıktan sonra yalnızca sağlıklı olanların seçilerek anneye transferiyle sağlıklı bebek sahibi olabiliyor.

Tarama sonucunda her ikisi de taşıyıcı çıkan çiftlerin tanı ve tedavi için ileri merkezlere gitmesi gerektiği vurgulanıyor.

"Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı" ile evlenecek çiftlerin, daha önce Talasemi testi yaptırmayan fakat çocuk sahibi olmak isteyen eşlerin, hasta veya taşıyıcı çıkan bireylerin diğer aile fertlerinin ve akrabalarının taranması önem taşıyor. Evlenecek çiftler kendilerine en yakın aile hekimliğinde bu testi yaptırabiliyor.