Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarında başlatılan çalışma, uzman doktorlar tarafından basın mensuplarına tanıtıldı.
Çiftlerden alınan kan örnekleri üzerinde Spinal Musküler Atrofi'li (SMA) taramasının yapıldığı laboratuvar ile programın çalışma şekli hakkında bilgi veren Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Taha Bahsi, SMA hastalığının, nöromusküler sistemi tutan, ilerleyici ve ölümle sonuçlanan bir hastalık olduğunu söyledi.
Tarama programında özellikle Tip 1 olarak adlandırılan ve çok erken yaşta hastaların kaybedildiği SMN geninde belli bir bölgenin kaybıyla giden mutasyonu tarayacaklarını belirten Bahsi, tarama programının çalışma şeklini şöyle anlattı:
"Aile sağlığı merkezlerine evlilik için başvuran çiftlerden ilk olarak erkek bireylerden bir tüp kan alınacak. Bunlar Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü bünyesinde kurulan, bugün bulunduğumuz Genetik Tarama Laboratuvarına ulaştırılacak. Örnekler geldikten sonra kanlardan DNA elde edilecek, real-time PCR yöntemi dediğimiz yöntemle tarama testleri çalışılacak. Sonuçlar analiz edildikten sonra raporlanacak. Sonuçlar kısa sürede sisteme girilecek ve aile hekimleri bunları görebilecek. Hekimler kendilerine başvuran çiftleri bu yönde bilgilendirecek. Eğer erkek bireyde taşıyıcılık çıkarsa eşi de tarama programına dahil edilecek."
Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan ise SMA taşıyıcısı olduğu anlaşılan erkek bireyin eşine de aynı prosedürün uygulanacağını belirterek, "Bu eşte de taşıyıcılık tespit edilirse ailelere Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezlerine gitmeleri için bir randevu oluşturulacak. Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi tarafından öncelikle tıbbi genetik hekimleri tarafından danışma verilecek. Bu danışma sonrasında bu ailelere genetik seçili tüp bebek imkanları anlatılacak." bilgilerini verdi.
Genetik tüp bebek tedavisine ilişkin ödemeyi devletin yaptığını kaydeden Ceylan, her ikisi de SMA taşıyıcı olan çiftlerin bu yöntemle sağlıklı çocuk sahibi olabileceklerini bildirdi.
Ahmet Cevdet Ceylan, beklenmeyen bir gebelik söz konusu olduğunda ve çiftlerin istemeleri halinde prenatal tanı imkanıyla anne karnında da SMA tanısının konulabileceğini de ifade etti.
İlk olarak erkekten kan alınmasının nedeninin sorulması üzerine Ceylan, bunun cinsiyetle bir ilgisinin olmadığını kaydederek, erkek tarama programının daha kolay olması ve sosyal nedenlerle öncelikle erkek bireyden numune alınmasının kararlaştırıldığını söyledi.
SMA'lı bir bebeğin dünyaya gelmesi için iki eşin de taşıyıcı olması gerektiğini ifade eden Ceylan, tek eşin taşıyıcı olmadığı durumda, SMA'lı bir bebeğin dünyaya gelmesini yüzde 95 ihtimalle beklemediklerini dile getirdi.
Ceylan, "Bu laboratuvarda en sık görülen ve yüzde 95 civarında kesinliği olan bir mutasyonu tarıyoruz. Dolayısıyla yüzde 95 güvenilirlikli bir tarama yapıyoruz." diye konuştu.
İki eşte de SMA taşıyıcılığı tespit edilmesi ve eşlerin tüp bebek tedavisini reddetmeleri halinde yapılacaklara ilişkin soruya ise Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan, şu yanıtı verdi:
"Normalde biz zaten bütün genetik danışmanlık verdikten, testleri önerdikten sonra ailelere bununla ilgili onam formu imzalatıyoruz. Aileler onam formu imzaladıktan sonra reddederlerse kendi bilecekleri iştir. Ama ayrıntılı genetik danışmanlık verdikten, yöntem ayrıntılı anlatıldıktan sonra reddetmeleri için bir neden yok aslında ve reddetmeyeceklerdir diye düşünüyorum."
Doç. Dr. Taha Bahsi de yılda dünyaya gelen SMA'lı bebek sayısı ve bu tarama programının hedefine ilişkin soru üzerine, Türkiye'deki SMA hastalığına ilişkin rakamları bilmediklerini, bunun dünyanın birçok ülkesi için de böyle olduğunu söyledi.
SMA'ya ilişkin taşıyıcı sıklığının 1/50-1/60 civarında değiştiğini, hastalık sıklığının ise tahmini olarak 1/2500 canlı doğumda görüldüğünü ifade eden Bahsi, akraba evliliğinin sık olduğu Türkiye gibi toplumlarda bu literatür verilerine göre daha fazla bir oran beklediklerini dile getirdi.
Laboratuvarın kapasitesine ilişkin de bilgi veren Bahsi, "Laboratuvarın kapasitesi evlilik sayısına göre planlandı. Ülkemizde yıllık evlilik sayısı 600 bin civarında. Laboratuvar günde 3 bin-3 bin 500 örneği çalışacak kapasitede planlandı. Planlama şu şekilde yapıldı, buradaki iş akışının sağlıklı olması için her ilden haftanın belirli günlerinde örnekler gelecek." ifadelerini kullandı.
Uygulama kapsamındaki tüp bebek masraflarının karşılanmasına ilişkin soru üzerine Ceylan, yaklaşık 3 ay önce Sosyal Güvenlik Kurumunun bir genelge yayımladığını ve genelgeye göre SMA dahil 40 kadar hastalık için tüp bebek masraflarını ödeyeceğini bildirdi.
Ceylan, "Sadece evlilik öncesi değil evli olup çocuk sahibi olan ya da olmayı düşünen aileler de aile sağlığı merkezlerine başvurabilirler. Yine aynı şekilde ücretsiz olarak erkek bireylerden örnek alınıp buraya getirilecek ve biz bu testi çalışabileceğiz. Onlara da yine aynı yöntemle hem tanı hem de tedavi imkanları sağlanacak." dedi.
Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan, yenidoğan çocuklarda da SMA taramasının birkaç ay içinde yapılmaya başlanacağını belirterek, şunları kaydetti:
"Bununla ilgili çalışmalar tamamlandı, yakın sürede ilanı yapılacak. Sadece evlilik öncesi değil, yenidoğan döneminde, erken dönemde daha hastalık sinirlere hasar vermeden önce de tedavi imkanlarından yararlanılsın diye böyle ciddi bir çalışma içerisine girildi. Bu, tıbbi genetik camiası, sağlık camiası için çok önemli gelişmedir. Çünkü ilk defa bir genetik hastalık genetik test ile taranmaya başlandı. Dünyada birkaç ülkenin yapabildiği bir şeyi biz de burada yapabiliyor olacağız."
PODCASTTÜMÜNÜ GÖR
