Ataşehir'de bir oteldeki konferansa birçok ülkeden Rett sendromuyla ilgili derneklerinin temsilcileri, bu hastalığı taşıyan çocuklar ve aileleri, alanında uzman bilim insanları ve bazı davetliler katıldı.

Dernek Başkanı Burak Temiz, açılış konuşmasında, genellikle kız çocuklarında görülen, nörogelişimsel bir bozukluk olan sendromun Türkiye'de uzun yıllardır bilindiğini anlattı.

Ailelerin bilgi ve deneyim paylaşması konusunda birbirlerine ulaşmakta güçlük çektiklerini dile getiren Temiz, son birkaç yıldır özellikle ilaçla ilgili çalışmalar konusundaki ilerlemeler sayesinde ailelerin biraz daha fazla bir araya gelmeye başladığını kaydetti.

Temiz, konferansta 25 ülkeden 100'ün üzerinde katılımcı bulunduğunu, Türkiye'nin neredeyse her ilinden gelen ailenin yer aldığını belirtti.

Türkiye'de genetik testlere ayrılan bütçenin artması sonucunda nadir hastalıkta tanısız bireylerin daha fazla tespit edilebilmesi nedeniyle hastalığın görülme sıklığında artış olduğuna dikkati çeken Temiz, "Biz, bugün burada bir taraftan bilimsel çalışmalarda ne şekilde gelişmelerin olacağını aktarmaya çalışıyoruz. Diğer taraftan katılan uzmanlarımız da bu hastalığın tedavisine yönelik çocuklarımızı nasıl daha iyi seviyeye getirebileceklerimizi anlatmaya çalışacak. Nadir bir hastalık olmasından dolayı uzman, ekip bulma sorunlarını sıklıkla yaşıyoruz. Bunları aşmanın en güzel yolu her zaman ailelerin deneyimlerini birbiriyle paylaşmaları." diye konuştu.

Temiz, Rett sendromunda tedavi için insan üzerinde genetik çalışmaların yapıldığını, 4-5 yıl içinde bunların piyasaya sokularak, hastaların kesin tedavi olabileceğini öngördüklerini dile getirdi.

Güncel genetik ve bilimsel çalışmalar hakkında bilgi sahibi olmalarının ve çocukların mevcut durumlarını korumalarının en birincil amaçları olduğunu aktaran Temiz, şunları kaydetti:

"Hem dernek hem de hasta yakınları olarak bu tip ilacın devlet bütçesinden ya da SGK'den karşılanmasını şu an için istemiyoruz. Bunun temel sebebi önümüzdeki 3-5 yıl içerisinde çıkması öngörülen genetik tedavi, kesin bir tedavi için harcayabileceğimiz bir kaynak varsa ülke olarak ya da aileler olarak harcayacağımız kaynakların kesin tedaviye yönlendirilmesini tercih ediyoruz. Dolayısıyla piyasaya çıkmış olan ilaç ülkemizde henüz yok, kullanan hasta da yok. Konferansta önemli olan ailelerin deneyimlerini birbiriyle paylaşması. Burada ülkeler de deneyim paylaşıyor. İki gün boyunca toplam 13 oturum olacak. Türkiye'den ve yurt dışından değerli hocalarımız konuşmacı olarak katılıyor."

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Öğr. Üyesi Doç. Dr. Ayça Dilruba Aslanger ise ilaçların etkileri, kazanımlarını kaybeden hastalarda ilaç tedavisinin sonuçları ve genetik tedavi çalışmaları hakkında bilgi verdi.

İki gün boyunca sendroma ilişkin tedavi yöntemleri konuşulacak

İki gün sürecek konferansta, Rett sendromu için uygulanan ilaç tedavileri, tedavideki yeni gelişmeler ve ailelerin dikkat etmesi gereken konular uzmanlarca aktarılacak.

Birçok ülkeden gelen Rett sendromu derneklerinin temsilcileri de ülkelerinde bu hastalığa ilişkin yaptıkları çalışmaları, programları ve tedavi yöntemlerini ifade edecek.

İki gün sürecek etkinlikte, hastalığa ilişkin son tedavilerin ve gelişmelerin uzmanlarca tartışılması amaçlanıyor.