'Türkiye'de talasemi taşıyıcılık oranı yüksek'

Yeditepe Üniversitesi Koşuyolu Hastanesi Pediatrik Kemik İliği Nakli Merkezi Sorumlusu Prof. Dr. Buket Erer Del Castello, talasemide taşıyıcılık oranının yüksek olmasının hastalığın çıkma oranını artırdığını belirterek, "Ülkemizde taşıyıcılık oranının yüksek olmasının yanı sıra akraba evliliklerinin de fazla olması hasta çocuk doğma riskini de artıyor. Türkiye'deki beta talasemi taşıyıcılığı sıklığı yüzde 2,1 düzeylerinde. Bu oran farklı bölgelerde artmakta, yüzde 13'e kadar yükselmektedir." dedi.

AA muhabirinin sorularını yanıtlayan Prof. Dr. Castello, anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen bir kan hastalığı olan ve Akdeniz anemisi olarak da bilinen beta talaseminin, kandaki kırmızı kürelerde bulunan ve dokulara oksijen taşıyan hemoglobinin yapımındaki genetik bozukluktan kaynaklandığını aktardı.

Castello, Türkiye'de yaklaşık 1 milyon 400 bin taşıyıcı ve 4 bin 500 talasemi hastası olduğunu ifade etti.

Erer Del Castello, Türkiye'nin de içinde olduğu Akdeniz Bölgesinde önemli bir halk sağlığı sorunu olan talaseminin bazı Avrupa ülkelerindeki görülme sıklığının göçlerle birlikte artığının görüldüğünü aktardı.

Bu noktada hasta sayısı kadar talasemi taşıyıcılarının sayısının da önemli olduğunu vurgulayan Castello, şunları kaydetti:

"Taşıyıcılık oranının yüksek olması hastalığın çıkma oranını artırıyor. Ülkemizde taşıyıcılık oranının yüksek olmasının yanı sıra akraba evliliklerinin de fazla olması hasta çocuk doğma riskini de artıyor. Türkiye'deki beta talasemi taşıyıcılığı sıklığı yüzde 2,1 düzeylerinde. Bu oran farklı bölgelerde artmakta, yüzde 13'e kadar yükselmektedir. Özellikle Akdeniz, Ege ve Trakya bölgelerinde taşıyıcılık yüksektir. Talasemi hastalarında genetik bozukluk sonucu kırmızı kan hücrelerinin ömrü kısadır ve hastalıkta öne çıkan bulgu derin bir kansızlıktır.

Hastalık genellikle doğumdan 3 ay ile 1 yaş arasında fark ediliyor. Anne ve babalar çocukta solukluk, gözlerinde hafif sarılık, iştahsızlık, halsizlik, huzursuzluk fark ederek doktora başvuruyor. Ancak taşıyıcılık atlanabiliyor. Taşıyıcılarda derin bir anemi gelişmez. Kan tablosu kırmızı kan hücrelerinin yüksekliği dışında demir eksikliği anemisine benzer. Ülkemizin içinde bulunduğu coğrafyayı göz önünde bulundurarak demir eksikliği anemisi düşünülen hastaların talasemi taşıyıcılığı açısından da değerlendirilmesi önemlidir. Talasemi taşıyıcılarında da demir eksikliği gelişebilir, bu durumda demir eksikliği tedavisi verilmelidir."

"Talasemi taşıyıcılığı hastalık değildir"

"Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir ve tedavi gerektirmez." diyen Prof. Dr. Buket Erer Del Castello, talasemi taşıyıcısı olan bir kişinin hayatını ömür boyu sağlıklı şekilde sürdürdüğünü bildirdi.

Castello, "Ancak kişinin taşıyıcı olduğunu bilmesi önemli. Çünkü iki taşıyıcının evlenmesi sonucunda her bir çocuk için yüzde 25 hasta doğma olasılığı vardır. Biri taşıyıcı, diğeri taşıyıcı olmayan çiftlerin çocukları sağlıklı dünyaya gelir, hasta çocuk doğma olasılığı yoktur, taşıyıcı çocuk doğma olasılığı vardır." dedi.

Hastalığın kesin tedavisi için 1980'lerden bu yana tüm dünyada hematopoietik kök hücre nakli yapıldığını vurgulayan Prof. Dr. Erer Del Castello, konuşmasını şöyle sürdürdü:

"Özellikle doku grubu uyan kardeşten veya doku grubu uyan akraba ve akraba dışı donörlerden kemik iliğinden aldığımız kan kök hücrelerini talasemi hastalarına naklediyoruz. Nakil işlemi ile hastanın kemik iliğindeki hastalıklı hücreleri yok edip yerine donörün sağlıklı kırmızı kan hücreleri yapan kök hücrelerini yerleştiriyoruz. Hematopoietik kök hücre nakli ile hastanın genetiği değişmiyor ancak hastalık tablosunu ortaya çıkaran ve yaşamı tehdit eden sorunun yattığı kemik iliğindeki problem çözülüyor. Sonuçta donörün kök hücreleri sağlıklı hemoglobin taşıyan kan kırmızı hücreleri üretiyor ve hastanın kan desteğine ihtiyacı kalmıyor, sağlıklı bir yaşam sürüyor."

"Binlerce talasemi hastası kök hücre nakliyle tedavi edildi"

Talasemi hastaları içinde kimlerin kök hücre naklinden yararlanabileceği konusunda da bilgi veren Castello, "Çok ciddi organ hasarı oluşan, ilerlemiş talasemi hastalarında bunu yapmaktan çekiniyoruz. Düzenli ve uygun kan trasfüzyonu ve demir şelasyon tedavisine rağmen yıllar geçtikçe organlar etkileniyor, bu nedenle kök hücre nakil öncesi hastayı çok iyi değerlendirmek gerekiyor. Kök hücre naklini mümkün olduğunca erken yaşta yapabilmek önemli, eğer hastanın doku tipi uyan bir kardeşi varsa hiç beklemeden uygulandığında başarı çok yüksek oluyor. Daha ileri yaşta olup iyi takip ve tedavi edilmiş talasemi hastalarına da kök hücre nakli yapılıyor." şeklinde konuştu.

Prof. Dr. Erer Del Castello, dünya genelinde binlerce talasemi hastasının kök hücre nakliyle tedavi edildiğini, edilmesinin de sürdüğünü belirterek, taşıyıcı kardeşlerin donör olabileceklerini belirtti.

Castello, "Kök hücre nakli gerçekleştirdiğimiz talasemili hastalarımızın büyük çoğunluğunun kardeşleri de taşıyıcı. Dolayısıyla talasemi majör dediğimiz hasta bir talasemiliyi kök hücre nakli sonrası sağlıklı bir talasemi taşıyıcısı haline getiriyoruz. Taşıyıcılık hastalık olmadığı için hayatını sağlıklı bir şekilde sürdürmek mümkün oluyor. Naklin başarısız olduğu durumlarda hasta tekrar talasemili durumuna geri dönüyor. Bazı hastalarda ikinci kez nakil yapılabiliyor." değerlendirmesinde bulundu.

Birçok hastalığın tedavisinde olduğu gibi talasemide kemik iliği nakli konusunda da Türkiye'de son derece başarılı sonuçlar alındığına işaret eden Castello, talaseminin bir halk sağlığı sorunu olarak ele alınmasının önemini vurguladı.