Türkiye'de SMA ilacını bağış kampanyasıyla alan ilk tip 2 hastası 5 yaşındaki Ece Boyacıoğlu, "SPİNRAZA" isimli ilaç sayesinde adım atmaya başlayıp yüzebilmesiyle diğer hastalara umut oldu.
Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığının tedavisinde kullanılan ilacın (SPİNRAZA) SGK tarafından karşılanması, tüm hastaları ve ailelerin yüzünü güldürmeye devam ediyor.
SMA tanısı 16 aylıkken konulan 5 yaşındaki Ece Boyacıoğlu da ilacına 3 sene önce "Eceye umut ol" bağış kampanyasıyla ulaştı.
Türkiye'de SMA ilacını alan ilk tip 2 hastası olan minik Ece, ilaç sayesinde de adım atmaya başladı. Evin içerisinde, tutunmadan yürüyebilen ve yüzmeyi de başaran Ece, yaklaşık 15 dakika boyunca düşmeden ayakta da kalabiliyor. Minik Ece'nin gelişimi tüm SMA hastalarına ve ailelerine umut olmayaya devam ediyor.
SMA Tip 2 hastası Ece Boyacıoğlu’nun Babası Sağlık Bilimleri Üniversitesi Bağcılar Eğitim ve Araştırma Hastanesi Kalp Damar Cerrahisi Uzmanı Doç. Dr. Kamil Boyacıoğlu ve annesi İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Sağlık Bilimleri Fakültesi Gerontoloji Bölüm Başkan Yardımcısı Dr. Öğretim Üyesi Nur Elçin Boyacıoğlu, AA muhabirine kızları Ece'nin tedavisiyle ilgili yaşadıkları süreci anlattı.
Anne Boyacıoğlu, 2016 yılından beri kızı Ece'nin hastalığıyla mücadele ettiklerini, kızının 1.5 yaşındayken hastalığının belirtilerinin başladığını söyledi.
Ece'nin yerden çok rahat destek almadan kalkamadığını ve adım sayılarının da artmadığı için bir doktora götürdüklerini söyleyen Boyacıoğlu, kızına hastanede SMA Tip 2 teşhisi konulduğunu dile getirdi. Anne Boyacıoğlu, kızının hastalığını öğrendikten sonra çok üzüldüklerini fakat kızları için maddi ve manevi destek almaya çalışarak Ece'yi tedavi ettirmeye çalıştıklarına değindi.
Hastalığın tanısını aldıklarını ama ilaç tedavisi olmadığı için sürekli gelişiminin gerilediğini anlatan Boyacıoğlu, bu süreçte kızının adımlarının giderek azaldığını ve ayakta duramamaya başladığını ve hiç adım atamaz haline geldiğini vurguladı.
Tedavi sürecinde 3 yıl önce Ece'nin teyzesinin başlattığı "Ece'ye umut ol" kampanyasıyla kızına şu an SGK tarafından karşılanan Spinraza adlı ilacı almaya çalıştıklarını ifade eden Boyacıoğlu, 6 hafta içinde ilaç için gerekli 2 milyon liranın bağış kampanyasıyla toplanarak tedarik edildiğini hatırlattı.
Kampanya sonunda kızı Ece'nin, Türkiye'de SMA Tip 2 tanısına sahip olup ilacı ilk alan hasta olduğuna dikkati çeken Boyacıoğlu, "Bağış kampanyası sayesinde Ece'nin tedavisi için ilk ilacı almaya başlamış olduk. Daha sonra farkındalık yaratılması sayesinde Türkiye'de bu ilaç SGK kapsamına alındı. O günden beri 3 yıldır da kesintisiz olarak bu ilacı kızımız için alıyoruz." diye konuştu.
Boyacıoğlu, gündemde olan gen terapisinin ise şu an Türkiye'de onaylı ilaç olmadığını kaydetti. SMA hastalığının en ağırında bile gen terapisinin etkili olduğunu öğrendiklerini aktaran Boyacıoğlu, şunları söyledi:
"Gen terapisiyle SMA hastalarının yürümesinin yanı sıra önemli gelişimler gösterdiği duyumunu alıyoruz. Gelişmeleri heyecanla takip ediyoruz. Türkiye'de de şu anda 40 aile gen terapisine ulaşmak için kampanya yapıyor. Bu ay da SMA Farkındalık ayı ve bu ayı çok önemsiyoruz. Bu ayda hastalığı daha çok kişiye ulaştırıp farkındalığı artırmak için birçok aktivite düzenleniyor. SMA hastası olan aileler olarak sesimizi duyurmak istiyoruz. Çünkü biz gerçekten çok ihtiyacı olan bir grubuz. Çocuklarımız özel çocuklar. Özel çocukları olan annelerin ve babaların da maddi manevi desteğe ihtiyacı oluyor. Özellikle annelerin psikolojik desteğe de ihtiyaçları olduğunu düşünüyorum."
Ece'nin babası Sağlık Bilimleri Üniversitesi Bağcılar Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kalp Damar Cerrahisi Uzmanı Doç. Dr. Kamil Boyacıoğlu da, kendisinin de bir doktor olduğunu ve SMA hastalığıyla ilgili kızı için başlatılan kampanyanın topluma farkındalık yarattığını söyledi.
Kampanyaya katılan herkese teşekkürlerini ileten Boyacıoğlu, şöyle konuştu:
"Kampanya ile ciddi bir kamuoyu oluştuğuna ve bu sayede de ilacın Türkiye'ye gelmesine ön ayak olduğuna inanıyoruz. Kimin ön ayak olduğu değil de bu ilacın Türkiye'ye gelmesi ve muntazam bir şekilde hastaların tedavisinde kullanılması önemlidir. İlacı kullanmaya başladıktan sonra Ece'nin gelişiminin olumlu yönde olduğunu gözlemledik. Hastalığın durması bile bu noktada başarıdır. Çünkü hastalık yokuş aşağıya giden bir durum oluyor. Ece'de yokuş aşağı kısmını düzelttiğimizi gördük ve daha da iyi olacağımızı umuyoruz. Şu an Ece, denizde havuzda kendi kendine bağımsız yüzebiliyor. Bunları yapamıyordu, ayakta duramıyordu ve şu an durabiliyor. Kendi başına bağımsız bir miktar adım atıp yürüyebiliyor. Yataktan zor kalkıp emekleyemiyordu şimdi emekleme de yapıyor."
SMA'nın tedavisi için de gen terapisinin de olduğuna değinen Doç. Dr. Boyacıoğlu, "Gen tedavisi için gerekli ilacın da sadece kızımız için değil tüm hastalar için bir an önce gelmesini bekliyoruz. SMA hastaları için geliştirilen, Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanan, Zolgensma adlı bu ilaç yaklaşık 15 milyon lira maliyetini buluyor. Ailelerin de bu ilaca ulaşmak için kampanya başlattığını görüyoruz. Türkiye Cumhuriyeti'nin de bu ilacın hastalarımız için getirilmesini bekliyoruz. Türkiye'nin bunu karşılayabilecek güçlü ve büyük bir ülke olduğuna inanıyoruz." diye konuştu.
Gen tedavisinin de gelecekte SMA hastalarının sorunlarının çoğunu çözebilecek kapasiteye sahip olduğunun düşünüldüğüne değinen Baba Boyacıoğlu, sözlerine şöyle devam etti:
"Gen tedavisi de tüm hastalara verilirse pek çok hasta geleceğe daha da umutlu bakacaktır. SMA hastalığında tedaviye ne kadar erken başlanırsa, çocuklar kas kaybı olmadan tedavileri yapılabilir. Tanı konur konmaz çocukların tedavileri başlarsa, geleceğe daha güçlü adımlarla gidebilirler. Aksi taktirde kopan kolu yerine koymak mümkün değil. Tedavi ne kadar erken ve çocuklar güçlü iken başlanırsa, gelecekte normal bir insan gibi yaşantılarını sürdürebilirler. Bu nedenle tedavinin mutlaka kesintisiz alınması gerekir."
Boyacıoğlu, tıbbın en önemli bölümünün halk sağlığı olduğunu ve hastalığın oluşmadan önlenmesi gerektiğine işaret ederek, SMA hastalığının da gen testleriyle çok rahatlıkla önlenebileceğini sözlerine ekledi.
PODCASTTÜMÜNÜ GÖR
