Sare bebek, henüz 4 aylıkken hareketlerindeki zayıflık nedeniyle ailesi tarafından hastaneye götürüldü.
SMA Tip-1 teşhisi konulan Sare Aras'ın, zamanla kas sistemindeki reflekslerini de kaybetmesi üzerine hareketlerinde ciddi bir azalma meydana geldi.
Aras ailesi SMA hastaları için geliştirilen, Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanan, milyonlarca liralık "Zolgensma" adlı tedaviye ulaşabilmek için sosyal medya üzerinden seslerini duyurmaya çalışıyor.
Yaşadıkları süreci AA muhabirine anlatan anne Aynur Aras, "Sare'nin durumu gittikçe kötüye gidiyor maalesef. Biz bu yardım kampanyasını Amerika'ya gidip gen tedavisini bir an önce almak için başlattık ve o ilaca ulaşmak için bizim hayırsever insanların yardımlarına ihtiyacımız var." dedi.
Aras, kızının SMA hastası olduğunu öğrendiğinde bütün hayallerinin yıkıldığını ifade ederek, sadece kendi bebekleri için değil, bu hastalıkla mücadele eden ve yardım kampanyası düzenleyen tüm ailelere destek olunması gerektiğini söyledi.
Bu tedaviye ulaşma konusunda herkese duyarlı olma çağrısında bulunan Aras, "Sare'nin annesi olarak, bir anne olarak, Sare'nin iyileşmesi için bu mücadeleyi veriyorum." ifadelerini kullandı.
Yardım kampanyasının çok yavaş ilerlemesi sebebiyle yaşadıkları sıkıntıya dikkati çeken Aras, konuşmasını şöyle sürdürdü:
"Çocuğunuz hasta ve doktorlar çok yakın bir zamanda hayatını kaybedeceğini söylüyor. 'Bunun ileri bir tedavisi yok' denildi bize ama şu anda bir ilaç, bir tedavi çıktı, bir dağın tepesinde duruyor ve bizim ona ulaşmamız sadece paraya bağlı. Bir anne olarak bunun çaresizliğini yaşıyorum. Çocuğum hasta, ilaç mevcut ama ilaca ulaşamıyorum çünkü param yok. Param olmadığı için çocuğumun hayatı bitecek."
Hastalığa ilişkin bilgi veren İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Serhat Güler, semptomları en ağır ve en hızlı ilerleyen SMA Tip-1 hasta grubunun tedavi alması gereken öncelikli kişiler olduğunu söyledi.
Doç. Dr. Güler, SMA'nın dört alt tipi olduğunu, Tip-1'in özellikle 0-6 ay arasında hareket azlığı, baş kontrolünün olmaması semptomları ile karşılarına çıktığını dile getirerek, şunları kaydetti:
"Hastalık özellikle beyinle kaslar arasında sinir ağında olan bir SMN isimli bir protein eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Üretilemeyen bu protein sinir hücrelerinin hasar görmesine neden olmaktadır. Hasar gören sinir hücreleri yüzünden tüm vücutta ilerleyici bir kas güçsüzlüğü ortaya çıkmaktadır. Tedaviler bu eksik olan proteinin arttırılması mekanizması ile çalışmaktadır. Tedavi sonucu hastalığın ilerleyişi engellenmektedir."
Erken tanı ve tedavinin hastalar için çok önemli olduğunu ifade eden Doç. Dr. Serhat Güler, şu bilgileri verdi:
"Ülkemizde bu hastalara tedavi; ilk onayını alan ve intratekal uygulanan preparatla devam etmektedir. Sağlık Bakanlığı, SMA tanısı konan her hastaya bu tedaviyi hızlı ve eksiksiz şekilde ulaştırmaktadır. 2019'un mayın ayından itibaren Amerika Birleşik Devletlerinde SMA hastaları için gen tedavisi onaylandı. Aynı ilaç Avrupa'da 2020 Mayıs ayından itibaren onaylandı. Ancak şu an tüm Avrupa ülkelerinde bu tedaviye ulaşım mümkün değil. Şu anda kullanılan ilaç (intratekal) tedavisi etkinliğini, sinir hücrelerinde eksik olan proteinin (SMN) görevini, bu proteine yapısal olarak yakın proteinlerin üretilmesini arttırarak sağlıyor. Sağlık Bakanlığı SMA tanısı konan her hastaya bu tedaviyi hızlı bir şekilde ulaştırıyor. Gen tedavisi ise eksik olan proteinin doğrudan üretilmesini sağlıyor, o yüzden etkinlik farkları olabilir. Ancak bilimsel manada tedaviler arasında karşılaştırmalı sonuçlar şu anda eksik. Hepimiz sonuçları merakla beklemekteyiz."
PODCASTTÜMÜNÜ GÖR
