Dünya Nadir Hastalıklar Günü: Albino olmak

Kalıtsal, nadir görülen ancak bulaşıcı olmayan bir rahatsızlık olan albinizm, saçta, deride ve gözlerde "melanin" pigmentinin eksikliğinden kaynaklanıyor.

Genellikle beyaz deriye sahip olan albinizmli kişiler, cilt kanserine karşı oldukça savunmasız olmalarının yanı sıra doğuştan gelen az görme sorunuyla da mücadele ediyor.

Birleşmiş Milletler (BM) verilerine göre, Kuzey Amerika ve Avrupa'da her 17 ila 20 bin kişiden birinde albinizmin bir türü olduğu tahmin ediliyor. Bunlardan biri de Ankara'da yaşayan Albinizm Derneği ve Nadir Hastalıklar Federasyonu Ankara Temsilcisi Papatya Ceren Bal.

Özel bir şirkette çalışan 35 yaşındaki Bal, günlük hayatında işten geriye kalan zamanlarını spor yaparak, dernek faaliyetleriyle ilgilenerek ve doktora bilim sınavı için çalışarak geçiriyor.

Hukuk Fakültesi mezunu olan Bal'ın en büyük hayali ise akademisyen olarak uluslararası çalışmalar yürütmek.

"Beni en çok zorlayan, az görüyor olmak"

Papatya Ceren Bal, AA muhabirine, albinizmli kişilerin bir gününün nasıl geçtiğini ve yaşadıkları zorlukların üstesinden nasıl geldiklerini anlattı.

Albinizmli kişilerin görme kaybı yaşadığını ve bu nedenle gündelik yaşamlarının zorlaştığını söyleyen Bal, "Albinizmli kişilerin görme oranları yüzde 5 ila yüzde 20 arasında değişiyor. Küçük yaşlardan itibaren teleskopik gözlük kullanıldığında göz kasları güçleniyor ve görme keskinliği yükseliyor. Buna bağlı olarak da teleskopik gözlük ile görme oranları yakın ve uzak mesafeler için ciddi oranda artıyor. Az görme durumu teleskopik gözlükler, elektronik büyüteçler ya da kürelerle giderilebiliyor ancak teleskopik gözlükler de ince camlı gözlükler gibi konfor sağlamıyor. Benim sağ gözüm yüzde 16, sol gözüm ise yüzde 20 görüyor. Uzun süreli akademik çalışmalar yürütürken bu cihazları kullanmak zorlayıcı olabiliyor. O yüzden diyebilirim ki beni en çok zorlayan, az görüyor olmak." diye konuştu.

Bal, vücuttaki pigment eksikliğinden dolayı normalden daha farklı görünen albinoların toplumda dikkati çektiğini vurguladı.

"Nadir bir hastalık olduğu bilinmiyor"

İnsanların albinizm hakkında yeterli bilgiye sahip olmadığını aktaran Bal, "Görünüşümüz farklı olduğu için insanların çok dikkatini çekiyor ama insanlar genelde bunun genetik bozukluk ve nadir bir hastalık olduğunu bilmiyor. Çoğu zaman bizlerin yabancı olduğunu düşünüyorlar. Genelde albinizmli arkadaşların karşılaştığı sıkıntı bu. Bizler aslında diğer nadir hastalıklar gibi özel gereksinimli bireyleriz. Bu özel gereksinimler karşılandığı takdirde, neredeyse herkesin yaptığı şeyleri yapabilir hale geliyoruz." ifadesini kullandı.

Bal, albinizmli kişilerin yurt dışından temin ettiği teleskopik gözlüklere devlet desteğinin artırılması, az görme sorunu için özel uzmanlığa sahip doktorların kırsal kesimlerde de doğru tanı koyup yönlendirme yapabilmesi için sayılarının artırılması ve kişilerin kendilerini koruyabilmesi için yaz-kış kullanılan güneş kremlerinin maliyetlerine yönelik SGK desteğinin genişletilmesi gerektiğini vurguladı.

Albinizmin bilinen 21 türü olduğunu aktaran Bal, hastalığa sebep olan sendromlardan birinin "Hermansky-Pudlak Sendromu" olduğunu dile getirdi.

Bu sendromun tıpkı albinizm gibi nadir bir hastalık olduğunu belirten Bal, "Albinizm 17 binde bir görülürken, Hermansky-Pudlak Sendromu ise 500 bin ila 1 milyonda bir görülüyor. Bu sendromu ise en basit haliyle bir kanama bozukluğu olarak açıklayabiliriz. Özellikle albinizmli çocuklarda, ebeveynler çocuklarının vücutlarında sebepsiz yere morluklar buluyorlarsa bu sendromun göstergesi olabilir. Ayrıca aileler bu sendromun tanısı için gen testi de yaptırabilirler." dedi.

​​​​​​​Ebeveynlere uyarılarda bulunan Bal, albinizmli çocuklar çok iyi göremedikleri için ailelerin aşırı korumacı davrandığını bu nedenle çocukların özgüven sorunu yaşayabildiğini ifade etti.

Bal, albinizmli bireylerin özellikle okul çağlarında az görme sebebiyle yaşadıkları sorunlara da değindi.

Okullara resmi bir yazı gönderildiği ve veliler talep ettiği takdirde büyük puntolu kitapların çocuklara bastırılıp verilmek zorunda olduğuna işaret eden Bal, "Ama okullar bu konuda bazen keyfi davranabiliyor. Veliler, okul yönetimiyle karşı karşıya gelmemek için bu tür sorunları uzatmak istemeyebiliyor. Burada istisnasız okulların bu kuralları uygulaması öğrenciler açısından çok daha faydalı olacaktır." şeklinde konuştu.