KTÜ'de bir grup bilim insanı, embriyonun gelişim sürecinde rol oynayan yeni bir gen tanımladı.***
TRABZON
Karadeniz Teknik Üniversitesinde'n (KTÜ) yapılan yazılı açıklamada, üniversitenin Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Ersan Kalay'ın öncülüğünde gerçekleştirilen bir araştırma kapsamında, embriyonun gelişim sürecinde kritik öneme sahip olup, çoğunlukla akraba evlilikleri sonucu ortaya çıkan ve eksikliği diz arkasında geniş bir perde yapısı ile eklem hareketlerini kısıtlayan, ağır yüz ve farklı organ anomalileriyle seyreden, genelde ölümcül olan Otozomal Resesif Tip Popliteal Pterygium Sendromu'na neden olan yeni bir gen (RIPK4) tanımlandığı belirtildi.
RIPK4 geninin, deri dokusunu oluşturan en önemli hücrelerden birisi olan epidermal keratinositlerin farklılaşma sürecinde belirleyici role sahip olduğu, RIPK4 eksikliğinde embriyonik dönemde epidermal keratinositlerin farklılaşmasının sağlıklı olarak gerçekleşemeyerek normal yapısına ulaşamadığı belirtilerek, şöyle denildi:
''Dr. Kalay ve arkadaşlarının çalışması, dünyada ilk kez insan RIPK4 geninin deri dokusu ve bu dokudan köken alan yapıların gelişiminde rol oynayan yolakların anlaşılmasına ışık tutmuştur. Ayrıca bu araştırma ile hastalığın doğum öncesi erken dönemde moleküler tanısı da olanaklı hale gelmiştir. Böylelikle bu hastalıktan mağdur olan aileler genetik tanı ve doğum öncesi tanı imkanlarından yararlanarak sağlıklı çocuk sahibi olma şansı yakalamıştır. Araştırma, epidermal doku üretimi ve epidermal hastalıkların tedavisinde yeni yaklaşımlara imkan sunacaktır.''
PODCASTTÜMÜNÜ GÖR
